Nifty Testi Nedir, Ne Zaman Yapılır?
Genetik bilimindeki ve genetik teknolojilerdeki büyük gelişmeler; hastalıkları anlama, teşhis koyma ve etkili tedaviler sağlama yeteneğini olumlu yönde değiştirmiştir. Özellikle gebelik döneminde uygulanan tanısal testler, DNA tabanlı cerrahi işlem gerektirmeyen Nifty testi ile birlikte fetal anomalililer için son derece hassas bir tarama stratejisi geliştirilmiştir.
Nifty testi, klinik testlere giren yaklaşık 147.000 gebelik üzerinde yapılan çalışma ile doğrulanmış; günümüz itibariyle dünya genelinde milyonlarca test uygulanmıştır. Bu yöntem; doğumda mevcut olan en yaygın trizomi türleri, cinsiyet kromozomal anomalileri, kromozomal silmeleri teşhis edebilme seçeneklerini sunmaktadır.
Nifty testi nedir?
Nifty testi, birçok trizomi türü dahil olmak üzere kromozomal anomalileri tarayan, son derece net sonuçlar veren, cerrahi tekniklere başvurmadan yapılan prenatal testlerden biridir. Geleneksel tarama prosedürlerinden çok daha güçlü bir risk göstergesi sağlamaktadır. Duyarlılık oranı yaklaşık %99’dur ve yalnızca %0.1’lik bir yanlış pozitif oranına sahiptir. Bu test ile birlikte, cerrahi tanı prosedürleri geçiren kadınların sayısı önemli ölçüde azalmıştır.
Nifty testi ne zaman, nasıl yapılır?
Nifty testi, gebeliğin 8.haftası ile 24.haftası aralığında uygulanabilir. Ancak, uygulanması için belirlenmiş en ideal zaman gebeliğin 10.haftasıdır.
Nifty testinin yapımı oldukça basit ve güvenlidir. Anne adayı ile yapılacak olan ön görüşmede tıbbi geçmiş ve kişisel bilgiler gibi ayrıntılar istenir. Daha sonra kadından 10 ml kan alımı yapılır. Plazma ayrılması yerel olarak yapılacaksa, kan ve plazma ayrımı yapılır. Kan numunesini Nifty test paketine koyulur, özel laboratuvara gönderimi yapılır. Test sonucu, 10 gün içerisinde öğrenilebilir.
Nifty testi kimlere uygulanır?
Prenatal testler tanısal değildir ve sonuçların %100 doğruluk oranı bulunmamaktadır. Bu nedenle, hamilelik döneminde yapılan tüm testlerin öncesinde riskler, teşhisler, tedavi ve potansiyel olarak ilgili diğer sağlık sorunları hakkında nitelikli bilgiler almak için uzman hekime danışılmalıdır.
Nifty testi, herhangi bir hamile kadın için uygulanabilecek bir testtir. Fakat aşağıda belirtilen bazı endikasyonları gösteren kadınlar için gerekliliği daha fazladır:
- 35 yaş ve üzerinde olunması,
- Plasenta previa teşhisi konulması,
- Tekrarlayan düşükler,
- HBV enfeksiyonlarının bulunması,
- Fetal ultrasonografik bulguların artmış anomali riskini göstermesi,
- Daha önceki gebeliklerde trizomi türlerine rastlanması,
- Yapılan diğer tarama testlerinin doğrulanması,
- Riskli tüp bebek tedavileri,
- Tekrarlanmış kürtajlar.
İlginizi çekebilir: İkili Tarama Testi Sonuçları Kaç Olmalı?
Nifty testi ile hangi hastalıklar belirlenebilir?
Trizomi türleri:
Trizomi, bir normal çift yerine dizilimde üç kromozom bulunmasıyla oluşan genetik durum için kullanılan bir terimdir.
- Trizomi 21: Yaygın olarak Down Sendromu olarak bilinen bu problem, üç adet 21.kromozomun bulunmasıyla oluşur. Down sendromlu gebeliklerin yaklaşık %30’unda düşük meydana gelir. Down sendromlu olarak dünyaya gelen çocukların ekstra tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır. Çocukların çoğu, hafif ila orta şiddette değişen zihinsel engellidir. Erken müdahalenin Down Sendromlu bireylerin sağlıklı ve üretken yaşam sürmelerine olanak sağlamada etkili olduğu kanıtlanmıştır.
- Trizomi 18: Edwards sendromu olarak bilinen bu durum, bir bebekte 18.kromozomun iki yerine üç kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Edwards Sendromu olan gebeliklerde düşük riski vardır ve doğan çoğu bebek, yaşamın ilk birkaç haftasında yaşamını kaybedebilir. Trizomi 18 bulunan bireyler; kalp, beyin ve böbreklerde hasar, yarık dudak / damak, küçük baş ve küçük çene gibi dış anormallikleri içeren ciddi zihinsel engelli doğum kusurlarına sahiptir.
- Trizomi 13: Patau sendromu olarak bilinen problem, 13.kromozomda iki yerine üç kopya bulunması durumudur. Patau Sendromu tanısı konan gebeliklerin düşük veya ölü doğum riski yüksektir. Doğan çoğu bebek yaşamın ilk haftalarında hayatını kaybeder. Kalp kusurları, beyin veya omurilik problemleri, ekstra el veya ayak parmakları, yarık damak oluşabilir.
- Trizomi 22: İki yerine üç kopya 22.kromozomu bulunan kişilerde görülen nadir bir durumdur. Gebeliklerde düşük veya ölü doğum riski çok yüksektir.
- Trizomi 16: İki yerine üç kopya 16.kromozom bulunduğunda ortaya çıkar. Trizomi 16 olan fetüslerde ilk üç aylık dönemde düşük meydana gelir.
- Trizomi 9: İki yerine üç kopya 9.kromozom bulunma durumudur. Doğan bebeklerde genellikle kalp, böbrek ve iskelet sistemi kusurları vardır.
Silme sendromları:
Bir kromozomal segmentin küçük bir kısmının silinmesi ile karakterize olarak tanınabilir bir bozukluk grubudur. Silme işleminin boyutu ve konumu, durumun şiddetini belirleyen etkendir.
- 5p / Cri-du-Chat: 5P silme sendromu olarak da bilinir ve bebeklerde tipik olarak küçük baş büyüklüğü, düşük doğum ağırlığı, düşük kas tonusu ile meydana gelir.
- 1p36: 1p36 delesyon sendromu ile doğan bebeklerde tipik olarak kas tonusu, kalp ve diğer organ kusurları vardır. Birçoğunda gelişimsel sorunlar ve çeşitli derecelerde zihinsel engel mevcuttur.
- 1: 2q33.1 ile doğan bebekler tipik olarak gecikmiş büyüme yaşar ve davranışsal gelişim problemleri sergiler.
- DiGeorge sendromu 2: DiGeorge sendromu 2 ile doğan bebeklerde, kalp defektleri, hipoparatiroidizm, T hücreli immün yetmezlik ve yüz dismorfizmi dahil olmak üzere birçok klinik problem bulunabilir.
- 2-p11.2: 16p12.2-p11.2 silme sendromu ile doğan bebekler genellikle dismorfik yüz özelliklerine, beslenme güçlüklerine, tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına, gelişimsel gecikmeye ve bilişsel bozulmaya sahiptir.
- Jacobsen sendromu: 11q23 kromozomunun silinmesi nedeniyle oluşan, klinik olarak karakteristik bir hastalıktır.
- Van der Woude sendromu: Cinsiyetler arasında eşit dağılıma sahip tek bir gendeki mutasyona neden olur. Klinik semptomlar değişkendir.
- Prader-Willi / Angelman sendromu: Zihinsel engellilik, denge bozuklukları ve konuşmada ciddi kısıtlamalar ile karakterize olan nörogelişimsel bir hastalıktır.
Cinsiyet kromozom anomalileri:
İnsan vücudundaki her hücre, 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinden biri, cinsiyeti belirler ve cinsiyet kromozomları olarak bilinir. Cinsiyet kromozomu anormallikleri; fazla, eksik veya değiştirilmiş kromozomlar mevcut olduğunda meydana gelir.
- XXY / Klinefelter sendromu: Sadece erkekleri etkileyen genetik bir durumdur, ekstra bir X kromozomu ile meydana gelmektedir. Yeterince testosteron üretemeyen küçük testisler vardır ve cinsel özellikler tam olarak gelişmemektedir.
- X / Turner sendromu: Turner sendromuna, kadınlarda tamamen veya kısmen eksik bir X kromozomu neden olur. Turner sendromu olan kişilerde kısa boyluluk ve gelişmemiş üreme organları mevcuttur.
- XXX / Üçlü X: Trizomi X olarak da adlandırılan bu sendrom, dişi hücrelerin her birinde ilave bir X kromozomunun varlığı ile karakterizedir. Öğrenme güçlüğü, konuşma ve dil becerilerinin gelişiminde gecikme görülür.
- XYY / Jacob sendromu: Sadece erkekleri etkiler ve fazladan bir Y kromozomunun varlığıyla kaynaklanır. Etkilenen bireyler genellikle çok uzundur. Birçoğu ergenlik döneminde şiddetli sivilce problemi yaşar.
Nifty testi cinsiyet gösterir mi?
Nifty testi ile fetüsün kromozom ve DNA yapısı ayrıntılı olarak incelenebildiği için cinsiyet de öğrenilebilir. Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarının dizilimi ile cinsiyet kesin olarak teyit edilir.
Nifty testi pozitif çıkanlar neler yapmalıdır?
Nifty testi pozitif çıkan bir kadının bebeğinin, kromozomal anormaliler veya trizomi türleri ile doğma ihtimali oldukça yüksektir. Böyle bir durumla karşılaşan bireylerin genetik uzmanlarına danışmaları ve alınabilecek önlemler hakkında bilgilendirilmeleri gerekmektedir.
Yorumlar